GM1 Gangliosidose

Beste, Mijn zoon Niels, vorige week 13 jaar geworden, had het laatste jaar steeds terugkomende \'tics\' aan zijn hoofd, waardoor we een beetje ongerust begonnen te worden. Naar de huisarts tot drie keer toe, waarop hij antwoordt \'het gaat vanzelf over\' ..maar het ging niet over. Het bleek alleen erger te worden. Uiteindelijk via mijn huisarts maak ik toch een afspraak met een Kinderneuroloog in de UZ Ziekenhuis in Gent. Bij het tweede onderzoek mocht Niels een hersenscan ondergaan, naderhand bleek hier een kleine witte vlekje aanwezig te zijn, welke op zijn leeftijd niet hoort. Aan de hand hiervan laat de Neuroloog een bloedonderzoek maken. Na een maand wachttijd, kwam ik vorige week bij de volgende afspraak. Hier vertelde de Neuroloog dat Niels lijdt aan een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Gangliosidose GM1. Gangliosidose GM 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het lysosomale enzym beta-galactosidase. Hierdoor ontstaat een ophoping van een bepaalde stof (glycosfingolipiden) in de lysosomen van cellen in de hersenen, lever, milt en nieren. Verder kreeg ik te horen dat deze aandoening niet te genezen is en zeer zeldzaam. Waardoor mijn kind in de loop van komende jaren steeds achteruit zal gaan en uiteindelijk sterven. We waren volledig \'kapot\' door deze afschuwelijke bericht. Eenmaal \'thuis ging ik op zoek naar deze ziekte op internet... hier word je echt niet vrolijker op. Na zoeken, zoeken en zoeken.... blijkt het dat je volledig alleen bent, geen genezing ervoor. De komende maand, moet Niels een aantal onderzoeken ondergaan in het UZ Gent. Kan iemand ons hierbij helpen AUB. Met vriendelijke groet en bedankt voor uw begrip, Gianni en Hanneke.